精囊的先天性异常有精囊一侧或双侧的阙如、闭锁、重复崎形、发育不良、精囊囊肿和输尿管开口于精囊内等。常伴有生殖系的其他异常。
1.精囊发育不良或阙如：是由于中肾管在胚胎发育上发生异常引起。
精囊一侧发育不全较常见，发生率为0.6%-1.0%，常伴有一侧输精管胡如及同侧肾脏发育异常。双侧精囊阅如常伴有双侧先天性输精管胭如及囊性纤维。也有同时合并射精管朗如或附睾发育不全。一般无明显临床症状，双侧阅如患者无生育能力，往往在男性不育患者临床检查中被发现。
2.输尿管开口于精囊内常会引起精囊扩张和炎症，这样的输尿管开口异常所连接的肾脏是重复肾的上肾段，而且常有感染和功能不佳。精囊造影和排泄性尿路造影可明确诊断。
3.精囊囊肿：可分为先天性和后天性两种。近来文献报道，精囊囊肿的发生与常染色体显性遗传的成人多囊肾有关，在诊断精囊囊肿时应注意有无多囊肾。先天性囊肿可合并肾发育异常、输尿管异位开口，还可合并其他生殖道异常，也有报道提示中肾管发育不良引起先天性精囊囊肿云伴生殖泌尿道畸形。
此外，先天性精囊囊肿还与午非管或其邻近畸形有关。在胚胎发育4周时，午非管末端形成输尿管芽，在临近尿道、膀胧部分的尾端向头部、背侧发展。如输尿管芽产生过分偏向头侧，将导致延迟吸收，继而造成肾、辅尿管不发育或伴有其他崎形。精囊囊肿如合并同侧肾、输尿管共畸形，此精囊相当于缩短的输尿管，或认为是残留的输尿管芽，继而发展成为一囊肿样憩室。
后天性精囊囊肿多见于成人，常由于泌尿生殖系感染，前列腺切除术后或射精管结石病引起射精管梗阻所致。也可为炎症引起射精管或精囊憩室口的狭窄，导致精囊内压上升而形成囊肿。绝大多数精囊囊肿患者并无临床症状，主要症状为血精、血尿、会阴痛、射精痛、膀胱刺激症。
