1.生精细胞发育不良，称为“精细胞发育不良”的病症，或为“唯支持细胞综合症”，在患有该症的睾丸活检上，曲细精管衬衬以支持细胞，而没有生殖细胞，因而导致射出的精液不含精子。在一组1294例不育男性的观察中，这种情况占2,7%。在无精子症的病例中，本症约占其总数的三分之一。这些病例的染色体既可以正常，也可能有异常。
2.精子成熟停滞。精子生成是在脑垂体促性腺激素和W-丸雄激素刺激下的一个持续发育过程。生殖细胞从精原细胞到精子形成要经历六个阶段，这过程需74天左右。生殖细胞成熟的质和量可能决定于基因。故在一些病例上，精子成熟在不同阶段的过程上。受到抑制或停滞，可能由于基因的突变而造成。
其次在精子成熟过程中产生的一种物质，它有选择地抑制由垂体所分泌的FSH，这种物质称为“抑制素”，能遏止精子成熟。但目前还未能从周围血循环中检出“抑制素”。另外，可能并不是所有的精子成熟停滞都归之于基因的突变，其中有些病例或许是因没有足够的性激素激刺而形成的。
3.精子结构上异常在男性的精液中约有25-30%的精子在显微镜下显示结构异常。如结构不正常的精子超过这个百分比，那么就只有很少的精子能够穿过子宫预粘液，受孕也就受到影响。这些结构上异常的精子，可能是在精子形成的后期，由于基因突变的影响而造成的。
