自1957年Fergusor-Smith首次对男性不育患者进行研究以来，已发现男性某些染色体异常可导致不育症。Kjes_sler（1966-1972）曾无选择地调查了1263例男性不育患者，染色体异常发生率为6,6%, Chandley （1979）调查2372例低育男性中，染色体异常的发生率则为2.2%（不包括染色体变异体和微小异常），并证实染色体异常对男性不育起主要作用。大多数染色体异常损害了精子发生从而造成不育。
Retief对106例无精子症患者和390例少精症（精子数低于1千万/ml）进行染色体分析，无精子症组染色体结构异常15例（14,1%），少精子症组有20例（为5.1%）。在无精子症组中，性染色体异常占优势，而少精子症组中，性染色体异常与常染色体异常比例为1 %'1。从染色体异常病人的翠丸活检研究中，可证实精子发生部分或全部受到抑制，故染色体异常和遗传有密切关系。
Rivera （1984）对一例30岁不育男性进行遗传学调查发现，在其母与母系亲属中有易位染色体携带者石。目前，细胞遗传学已成为对不育男性研究的重要方法之一。
