染色体异常所致的不育主要有以下几类：
1.易位，某些染色体异常，如x一常染色体间的相互易位和一些常染色体易位，使男性患者因不能产生精子而不育。
2.其它的染色体异常：Mclrce等（1966）曾报道在一例无精子男子的体细胞核里有一个环型21号染色体，公在第一次减数分裂中出现精母细胞的退行性改变（意味着精子不能发生），而且有一对小染色体总以单价体形式出现。Mcllree认为这是两条G组染色体，因其中之一是环形所以不能配对，而正常的同源染色体配对可能要求有完整的未端。配对失败通过某种途径导致染色体的退行性改变，从而彻底阻断了精子发生。
后来他又阐述了精子不能发生与双着丝粒Y染色体的关系：X和一Y色体在大多数细胞的浓缩期里以单价出现，该患者就没有精子。在这之后，Chandley （1971）报道了一例体细胞一核型有环状Y染色体的无精子男性。在浓缩期中，X染色体与这种环状Y染色体始终不配对，成熟受阻发生在第一次和一第二次减数分裂之间。
3.X和Y染色体之间的分离：Miklose（1974）强调减数分裂中，性染色体恰当联合的重要性在于一保证正常精子的发生过程。在染色体正常的人和小鼠里，都一曾发现性染色体不能配对与精子不能发生有关。Beec hey（1973）提出XY22价体不能配对最终导致精母细胞死亡。
